Sentra Biosains Dinamika

Red Alert Thalassemia : Saatnya Menggugah Kesadaran Publik !

April 19, 2024
Admin Sentra Dinamika

Di artikel sebelumnya, kami menyampaikan beberapa penyakit yang disebabkan kelainan genetika ( link : 

https://biosains.sentradinamika.id/2024/04/16/penyakit-penyakit-akibat-kelainan-genetika/ ) Tanpa mengabaikan penyakit yang lain, kami menaruh perhatian pada Thalassemia. 

Thalassemia menjadi perhatian kami justru karena sering diabaikan keberadaannya. Padahal secara statistik, pengidapnya telah mencapai 1,5% dari seluruh populasi dunia. Ada sekitar lebih dari 500 ribu bayi lahir setiap harinya dengan potensi mengidap Thalassemia.

Jika ada satu pepatah Jawa yang mengatakan bahwa mencari jodoh haruslah ditelusuri benar “bibit, bebet dan bobot”, maka itu ada benarnya.

“Deteksi dini” itu bukan hanya perkara menelusuri asal-usul keluarga, status ekonomi sosial atau kualitas calon pasangan. Tetapi juga menyangkut persoalan apakah (calon) orang tua akan mewariskan penyakit kepada anak bahkan cucunya kelak.

Benar, kesadaran itu harus digugah. Kesadaran yang harus dimiliki bukan hanya oleh stakeholder kesehatan, tetapi juga oleh publik dan pemerintah.

Dari beberapa data statistik, terungkap bahwa Thalassemia sebenarnya sudah dalam tahap mengkhawatirkan. Penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan genetika yang menyerang sel-sel darah merah, ancamannya sama seriusnya dengan top five penyakit lainnya. Thalassemia berada di bawah penyakit kanker, jantung, ginjal,  dan stroke.

Menurut data dari Kemenkes (2019) seperti yang dikutip dari Thalassemia International Federation, prevalensi carrier (pembawa sifat) Thalassemia tertinggi adalah di Irak dan Saudi Arabia (1-15%). Negara lain, Singapura (4%), India (3-17%), Hongkokng (2,8%), dan Srilanka (2,2%).

Sementara di Indonesia sendiri jumlah carrier mencapai sekitar 3-8% dari jumlah penduduk dengan angka kelahiran sebesar 23 per 1000 penduduk dari 240 juta penduduk Indonesia. 

Berdasarkan data dari Yayasan Thalassemia Indonesia, pada 2012 ada sebanyak 4.896 kasus dan hingga Juni 2023 meningkat hampir tiga kali lipat menjadi sekitar 12 ribu kasus.

Secara umum, Thalassemia banyak diderita oleh orang-orang dari  geografis dengan tingkat kejadian mutasi genetik lebih tinggi dibanding daerah lainnya. Beberapa wilayah  yang dikenal memiliki tingkat kejadian thalassemia yang lebih tinggi antara lain : Mediterania atau sekitar Laut Tengah, di mana penderitanya banyak berasal dari Italia, Yunani, Turki, dan beberapa negara di Timur Tengah.

Di Asia Selatan seperti di India, Pakistan, Bangladesh, dan Sri Lanka dilaporkan memiliki jumlah penderita Thalassemia yang signifika, Sementara di Asia Tenggara seperti Indonesia, Filipina, dan Thailand juga cukup tinggi dan memiliki prevalensi bervariasi di antara negara-negara tersebut.. 

Sementara itu di Afrika Utara dan Timur Tengah juga tercatat memiliki tingkat kejadian dan penderita cukup tinggi

Faktor-faktor distribusi geografis ini terutama meliputi sejarah genetik populasi tertentu, tingkat kekerabatan dalam populasi (seperti adanyya pernikahan sedarah), dan faktor lingkungan tertentu yang mempengaruhi prevalensi mutasi genetikTop of Form

Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua sebagai pembawa sifat karena jumlah protein pembawa oksigen yang lebih rendah dari jumlah normal. Jumlah protein pembawa oksigen (hemoglobin) lebih sedikit daripada jumlah sel darah merah sehigga tidak mampu mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh.

Akibatnya, penderita akan mengalami beberapa gejala seperti kelelahan, lemah, pucat dan pertumbuhan yang lambat.  Jika tingkat keparahannya tinggi, maka penderita memerlukan transfusi darah seumur hidupnya atau memerlukan transplantasi sel punca dari donor.

Sumber : T-Magazine

Deteksi dini menjadi salah satu mekanisme yang bisa dilakukan. Hal ini sebagai upaya mencegah dua orang pembawa sifat (carrier) menikah dan melahirkan generasi kedua dengan kemungkinan mengidap Thalassemia.

Jika dua carrier Thalassemia menikah, berikut penjelasan probabilitasnya terhadap kondisi anak-anaknya : dua orang anak kemungkinan menjadi carrier sebesar (50%), seorang anak tidak  mengidap Thalassemia (25%) dan seorang anak dipastikan akan mengidap Thalassemia (25%).

Lalu yang manakah kemungkinan yang akan lahir kelak ? Kita tidak akan mengetahuinya.

Berkaca dari hal di atas maka tes pranikah, tes pra-implantasi dan pemantauan pre-natal bisa dilakukan sebagai protokol untuk mengidentifikasi dan mencegah kelahiran anak-anak dengan Thalassemia. Tentu ini akan berbiaya lebih rendah dibandingkan jika terus dilakukan pengobatan, transfusi darah berkala, atau transplantasi sumsum tulang

Masyarakat perlu mendapatkan edukasi mengenai Thalassemia agar memahami dan  melakukan identifikasi dan tes genetik sebelum menikah.  

Pemerintah (cq Kementerian Kesehatan dan pemerintah daerah) perlu memberi perhatian lebih terhadap peningkatan kasus Thalassemia setiap tahunnya. Pertama, diawali dengan political will yang kuat, presisi dan memiliki visi jauh ke depan. Jika perlu dicanangkan zero growth carrier sebagai goal-nya.

Kedua, Pemerintah bisa meningkatkan anggaran untuk edukasi dan kampanye publik secara simultan. Kemudian bersinergi dengan media dan stakeholder kesehatan seperti rumah sakit, puskesmas, klinik-klinik kesehatan, institusi pendidikan, laboratorium  diagnosis bahkan dengan brand-brand alat-alat kesehatan dan diagnosis. 

Langkah berikutnya adalah meningkatkan traffic deteksi awal secara laboratoris-klinis. Deteksi ini perlu dilakukan secara masif, mudah dan tentu saja berbiaya rendah. Memperbanyak tes haruslah ditunjang oleh SDM, teknologi, dan infrastruktur lainnya yang terintegrasi dan berbasis data yang akurat. Di sinilah pemerintah dan masyarakat bisa proaktif perannya.

Jika ini dilakukan, bukan tidak mungkin upaya-upaya pencegahan tersebut memiliki dampak positif dan meningkatkan kualitas kesehatan publik secara keseluruhan.

Dan untuk Anda, pasangan yang akan menikah atau masih sedang dalam proses penjajakan, ada baiknya segera melakukan tes pra-nikah untuk mengetahui status. Itu akan lebih baik.

PT Sentra Biosains Dinamika tentu saja mendukung upaya pencgahan dan penanganan Thalassemia ini. Kami memiliki kit dan reagen-reagen untuk melakukan deteksi dini secara klinis-laboratoris. Apa saja itu, silakan klik tautan website resmi kami sbb : 

https://biosains.sentradinamika.id/

Leave a comment