Ada beragam penyebab manusia mengalami sakit. Bisa karena Infeksi, gaya hidup, kecelakaan, faktor lingkungan, kesehatan mental, usia, kontak dengan hewan atau benda-benda tertentu, kekurangan imunisasi dan juga penyakit karena faktor keturunan.
Penyebab sakitnya bisa tunggal, bisa juga kombinasi dari beberapa faktor tadi. Ada penyakit yang disebabkan faktor luar, ada pula penyakit yang sebenarnya sudah “menetap” di dalam tubuhnya.
Penyakit yang diduga telah “menetap” dimungkinkan bersifat genetik. Dengan kata lain diturunkan dari orang tua atau generasi-generasi sebelumnya.
Pada penyakit yang bersifat genetika, garis keluarga menjadi pembawa sifat dan memiliki probabilitas yang memungkinkan generasi di bawahnya mengidap penyakit turunan tersebut.
Penyakit karena kelainan genetika tersebut belum bisa disembuhkan. Perubahan atau mutasi genetik bersifat permanen dan tidak berubah.
Namun, meskipun kelainan genetika belum bisa disembuhkan secara langsung, beberapa strategi pengelolaan dan perawatan dapat membantu mengendalikan gejala-gejalanya. Perawatan dapat meningkatkan kualitas hidup dan mencegah terjadinya komplikasi terkait kelainan tersebut.
Berikut penyakit-penyakit akibat kelainan genetika :
- Thalassemia. Kelainan genetika yang mempengaruhi produksi Hemoglobin dalam darah. Penderita akan mengalami anemia berat karena tubuh tidak mampu menghasilkan Hemoglobin dengan baik. Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah ke seluruh tubuh,
2. Down Syndrome: Kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan kesehatan, kognitif seseorang yaitu Keterbelakangan mental, ciri khas wajah dan risiko tinggi masalah jantung. Penyebabnya adalah kelainan pada kromosom, berupa adanya salinan tambahan pada kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki dua salinan kromosom 21. Pada Down Syndrome, penderita memiliki tiga salinan kromosom 21 yang disebut Trisomy 21.
3. Syndrome Fragile X (FXS) : Kelainan genetik yang mengganggu perkembangan, kecerdasan, keterbelakangan mental, masalah perilaku dan masalah kesehatan lainnya. Penyebabnya adalah mutasi pada gen FMR1. Normalnya, gen FMR1 mengandung pengulangan urutan CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) sebanyak 45 hingga 55 kali. Tetapi pada penderita sindrom ini, terjadi ekspansi berlebihan dari urutan CGG ratusan hingga ribuan kali.
4. Cystic Fibrosis (Kistik Fibrosis) Penyakit genetik yang mempengaruhi paru-paru dan pencernaan karena adanya mutasi pada gen yang mengatur produksi lendir, sehingga lendir menjadi tebal dan mengganggu fungsi organ. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif yang mewarisi dua salinan gen mutasi CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) yang bermasalah dari kedua orangtuanya
5. Huntington’s Disease: Ini adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Penyakit ini mengakibatkan gangguan gerakan, gangguan kognitif, dan masalah emosional yang menyebabkan kerusakan progresif pada otak dan sistem saraf. Pada penderitanya, terjadi mutasi pada gen HTT (Huntington) yang mengendalikan produksi protein huntington. Mutasi pada gen ini menyebabkan pembentukan protein huntington yang bermasalah dan berujungkerusakan sel-sel sa6. raf di otak.
6. Fenilketonuria (PKU). Penyakit genetik langka yang menyebabkan tubuh sulit memecah asam amino Fenilalanin. Tubuh tidak dapat memproduksi enzim Fenilalanin Hidroksilase yang berfungsi untuk perkembangan tubuh. Karena Fenilalanin menumpuk dalam darah dan otak, kandungan zat yang tinggi ini dapat merusak sel-sel saraf dan menyebabkan kerusakan otak.
7. Hemofilia: Hemofilia adalah kelainan genetik yang mengganggu kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Hemofilia yang diturunkan secara genetik ini terjadi karena defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan darah tertentu yang penting dalam proses pembekuan darah. Hemofilia paling sering terjadi pada laki-laki karena gen yang terkait dengan Hemofilia terletak pada kromosom X, dan laki-laki hanya memiliki satu kromosom X.
8. Muscular Dystrophy. Penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan dan degenerasi otot. Penyakit ini terjadi karena mutasi gen yang mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk kesehatan dan fungsi otot. kelemahan otot yang progresif, kaku atau kaku otot, kesulitan berjalan atau bergerak, kehilangan massa otot, nyeri otot, serta masalah pernapasan dan jantung pada tahap lanjut.
Umumnya penyakit akibat kelainan genetika disebabkan beberapa hal. Di antaranya karena terjadi mutase genetika yang spontan dan tidak dapat diprediksi akibat respon terhadap zat=zat kimia atau radiasi di lingkungan.
Sebab lain adalah karena warisan genetika yang bersifat hierarki dari orang tua ke anaknya. Bisa juga disebabkan karena adanya mutase di tingkat kromosom. Terjadi pada ekspresi genetika yang tidak normal atau penyimpangan selama pembelahan sel menjadi penyebab kelainan genetikanya.
Bagaimana mengenai Thalassemia ?
Penyakit ini terbilang jarang mendapat perhatian luas, padahal diprediksi 1.5% populasi dunia adalah pembawa sifat dari Thalassemia ini. Seharusnya dikenal lebih umum dari yang kita ketahui. So ?
Nantikan tulisan kami selanjutnya.
